Россиянам рассказали, как самостоятельно выявить одно из редких генетических заболеваний

«Возникает нейрофиброматоз 1-го типа в результате мутации в гене NF1. Заболевание получило своё название вследствие склонности к формированию опухолей в нервной системе — как головного и спинного мозга, так и периферических нервов», — рассказал доктор медицинских наук.

Профессор посоветовал обратить внимание на следующие симптомы:

• несколько пятен на коже цвета «кофе с молоком», до переходного возраста размером около 5 мм, после — около 15 мм;
• появление нейрофибром — доброкачественных опухолей на оболочке нерва;
• пятна, похожие на веснушки, в паху и под мышками;
• доброкачественные опухоли глазного нерва;
• появление гамартом, то есть узелков, на радужке;
• изменения костей;
• аномалии в сосудистой оболочке глаза;
• выявление мутации в гене NF1.

«Если родители ребёнка не страдают нейрофиброматозом 1-го типа, то диагноз устанавливают при наличии двух и более из перечисленных признаков. Если у одного из родителей подтверждён диагноз, достаточно выявить один признак у ребёнка», — добавил профессор.

Он отметил, что нейрофибромы могут вызвать осложнения, затруднять двигательную активность. При этом установить диагноз очень сложно.

«Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом 1-го типа ниже, чем в среднем в популяции, — 54,4 года против 70,1 года», — резюмировал профессор.

Ранее врач-косметолог, заведующая отделением эстетической медицины и дерматовенерологии сети клиник «Атлас» Оксана Чащина рассказала, как сохранить кожу здоровой.