Родители ребёнка со спинальной мышечной атрофией добились дорогущего лекарства через суд

Как объяснил отец ребёнка, из-за того что решение суда не исполнялось до того времени, врачи решили увеличить дозу препарата вдвое — Матвей получит шесть уколов вместо трёх.

История Матвея из Рубцовска

Мальчик родился со спинальной мышечной атрофией, редкой болезнью, из-за которой ген, отвечающий за двигательные нейроны, у него оказался дефектным. Ребёнку собрали деньги на зарубежный препарат «Золгенсма» стоимостью более 100 млн рублей и ввели ему это лекарство. Но родители мальчика считают, что для закрепления эффекта нужно ещё одно лекарство, а именно одобренный для лечения СМА препарат «Спинраза». Он заставляет работать «дублёр» того самого сломанного гена. Годовой курс лекарства стоит около 40 млн рублей.

В «Спинразе» мальчику отказали, причём суды продолжаются и сейчас, 16 марта будет рассмотрена очередная кассация алтайского Минздрава. Одной из причин отказа называют отсутствие доказательств эффективности и безопасности такой комбинированной терапии.

СМА и его лечение

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание. При СМА поражаются двигательные нейроны спинного мозга — это приводит к атрофии мышц и их параличу, постепенному угасанию двигательных и дыхательных функций. По информации фонда «Семьи СМА», ежегодно в России рождается около 200 детей с таким диагнозом.

Введение «Золгенсмы» позволяет заменить отсутствующий или дефектный ген у ребёнка на его функциональную копию. Укол конкретно этим лекарством делают только один раз, в возрасте до 2 лет.

«Летальные исходы после введения препарата бывают достаточно редко. Такое происходит, если родители не соблюдают рекомендации врачей, перестают сдавать анализы, контролировать ход лечения. Дети должны проходить длительную гормональную терапию после укола "Золгенсма"», — рассказывал ранее «Секрету» руководитель Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии Дмитрий Влодавец.