Новорождённых россиян будут проверять ещё на два редких заболевания с 2026 года

Проект приказа Минздрава появился на официальном портале, сообщают «Известия». В программу неонатального скрининга предлагают добавить дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Если министр подпишет документ, он начнёт действовать с 1 января 2026 года.

О каких болезнях идёт речь

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжёлая нейрометаболическая болезнь. Распознать её на начальных стадиях не так просто. К ранним симптомам относят избыточную потливость, частую заложенность носа, приступы, когда глаза надолго отклоняются вверх.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия поражает надпочечники и нервную систему из-за накопления длинноцепочечных жирных кислот при мутации в гене ABCD1.

Как будут проверять младенцев

Тест входит в скриниг новорождённых. Врачи проводят забор капиллярной крови из пятки на вторые сутки жизни у доношенных детей. Пробы отправят в федеральные медико-генетические центры для лабораторных исследований. При положительном результате ребёнку назначат повторный анализ и генетическую консультацию.

Почему это важно

Неонатальный скрининг позволяет заметить болезни до появления серьёзных последствий, снижает число ранних смертей и инвалидизации.

В 2022 году скрининг расширили с 5 до 36 заболеваний. За два года обследовали 3,2 млн новорождённых и выявили около 1800 случаев врождённых и наследственных заболеваний.

Подробнее о том, как проводят расширенный неонатальный скрининг в 2025 году и какие заболевания могут выявить у малыша, мы писали тут.