Почему сервисы ДНК-тестов — развлечение, а не медицина

Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.

Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.

Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других — 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.

Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, — как мне это интерпретировать?

Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, — это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.

Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы — и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, — это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.

На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы — нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.

Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.

Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.

В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».

Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.

Фотография на обложке: Charles Thatcher / Getty Images